NIFTY

Informacje o badaniu

 

NIFTY by GenePlanet to nieinwazyjne badanie, które pozwala wykryć takie choroby genetyczne, jak zespół Downa, Edwardsa i Pataua. Można je wykonać już w 10. tygodniu ciąży.

Korzystając z najnowszej technologii, NIFTY by GenePlanet sprawdza wszystkie chromosomy dziecka pod kątem ewentualnych nieprawidłowości genetycznych.

Pozwala przeanalizować największą liczbę potencjalnych nieprawidłowości chromosomalnych:

Zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Pataua (trisomia 13)

Aneuploidie chromosomów płciowych

Zespoły delecji/duplikacji (60 w pakiecie Plus, 92 w pakiecie Pro)

Trisomie chromosomów 9, 16, 22

Wszystkie pozostałe trisomie, monosomie i delecje/duplikacje o długości większej niż 5 Mbp, jeśli pacjentka wyrazi zgodę na poinformowanie jej o tzw. „ustaleniach przypadkowych”

Opcjonalnie: Informacja o płci.

NIFTY by GenePlanet ma najwyższy wskaźnik wykrywalności najczęściej występujących trisomii.

Jego niezawodność wynosi ponad 99% i została potwierdzona w ramach największego na świecie klinicznego badania walidacyjnego, które objęło prawie 147 tysięcy ciąż.Jednocześnie ma najniższy wskaźnik nieuzyskanych wyników i ponownych badań próbek.

Badanie NIPT jest zalecane wszystkim kobietom w ciąży, niezależnie od wieku i znanego wcześniej ryzyka genetycznego, ponieważ nieprawidłowości genetyczne mogą wystąpić w przebiegu każdej ciąży.

Może być ono szczególnie przydatne dla kobiet:

  • które chcą spokojnie cieszyć się ciążą,
  • które mają wady chromosomalne w wywiadzie rodzinnym,
  • u których inne badania przesiewowe wykonane w pierwszym trymestrze wykazały wysokie ryzyko nieprawidłowości,
  • które mają 35 lat lub więcej.

 

Szczegółowe informacje uzyskasz umawiając się na konsultację do dr n.med. Magdaleny Ziętary.